Фенилокетонурия – причини

Фенилокетонурия (PKU) е генетично заболяване, предавано на бебе от родителите му.

ПКК се причинява от генетична мутация (промяна в ДНК) в гена на фенилаланин хидроксилазата (ПАХ).

Има много различни видове мутации, които могат да повлияят на PAH гена, всички от които водят до това, че тялото не произвежда функциониращ PAH ензим.

Генетична мутация

Ензимите са протеини, които ускоряват и контролират химическите реакции. Липсата на ПАХ ензим означава, че химикалът, наречен фенилаланин, който се намира в някои храни, не може да бъде преработен правилно от организма.

Всички гени в тялото ви са двойки. Получавате половината от двойката от майка си, а другата половина от баща си.

Автозомно рецесивно мутация

Мутацията, която причинява PKU, е автозомна рецесивна мутация. Това означава, че трябва да получите две мутирали копия на гена (един от майка ви и един от баща ви), за да развиете състоянието.

Няма да развиете PKU, ако получавате само едно мутирано копие на гена от един от вашите родители, но ще носите мутиралия ген.

Ако сте превозвач на мутиралия ген и забременеете бебе с партньор, който също е превозвач, има

Разберете как да наследите физическите и поведенческите ви характеристики, както и да научите за тестване за генетични заболявания