Синдром на Клайнфелтер

Около един от 600 новородени момчета ще имат генетично състояние синдром Клайнфелер (понякога наричан Клайнфелтер или XXY), което означава, че те се раждат с допълнителна Х хромозома.

Това ще се случи случайно по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоидите, или след като бебето е зачената. Допълнителната хромозома не е наследена.

Женските родени с допълнителна Х хромозома имат това, което се нарича синдром на Тройната Х, която е малко по-различна.

Възрастните мъже със синдром на Клайнфелтер може да не са в състояние да произведат достатъчно тестостерон, половия хормон, отговорен за развитието на мъжките характеристики и важни за поддържане на костната сила, либидото и плодородието при мъжете.

Характеристиките, които произтичат от това – като ниско енергийно и сексуално натоварване, липса на мускули и твърде много телесна мазнина около средата – може да не се забелязват чак след пубертета.

Повечето мъже със синдром на Клайнфелтер живеят независимо и имат нормален живот, работа и взаимоотношения и няма да знаят за хромозомните си вариации. Тяхната плодовитост обикновено е нарушена, но понастоящем се разработват нови техники, които помагат да се преодолее това в редица случаи.

Бебета

Синдромът на Klinefelter е трудно забележим при кърмачета, тъй като някои от най-честите признаци може да не са налице или очевидни в началото.

Бебета и малки деца със синдром на Клайнфелтер може

Някои момчета с синдром на Klinefelter могат да се плашат с ниско самочувствие. Около две трети може да имат проблеми в училище с четене, писане, правопис и внимание. Те също могат да имат

Момчетата могат да растат по-бързо от обикновено в детството си и да станат по-високи от очакваното за семейството. По-голямата част от допълнителния растеж е в краката, а бедрата могат да станат по-широки. Изключителната височина е необичайна и може да бъде предсказана в ранна детска възраст.

Пубертета започва в нормално време (11-13 години) с нарастване на тестисите, както при всички момчета, но размерът на тестиса не се увеличава както обикновено.

Малките тестиси може да не произвеждат достатъчно тестостерона на половия хормон, което може да обясни някои от физическите характеристики, като например

Момчета и тийнейджъри

Липсата на тестостерон може да забави завършването на сексуалното развитие по време на пубертета.

Дори и в този по-късен етап на живота, тези признаци на синдром на Клайнфелтер може да не са забележими и състоянието може да не бъде диагностицирано до зряла възраст, когато GP е консултиран поради проблеми с фертилитета.

Посъветвайте се с Вашия лекар, ако синът ви има бавно развитие за възрастта си, особено ако разпознаете някои от признаците, изброени по-горе.

Заслужава си да се диагностицира рано или късно рано или късно, тъй като лечението може да предотврати или подобри някои от резултатите. Вижте какви процедури са на разположение? за повече информация.

хора

Участието в спорта ще спомогне за изграждането на мускулна сила и независимост.

Може да се окаже полезно да се свържете с други родители на деца със синдром на Клайнфелтер. Научете повече в Още информация и поддръжка.

Мъжете с синдром на Клайнфелтер могат да произвеждат по-малки количества тестостерон от обикновено и обикновено няма да могат да заченат по естествен начин, тъй като тестисите произвеждат малко или никакво сперма.

Каква е причината?

Създават се нови техники за извличане на сперматозоидите от тестисите, които да помогнат при методите на изкуствено зачеване, които могат да помогнат при някои обстоятелства.

Ако човек с синдром на Клайнфелтер не е диагностициран и лекуван по време на пубертета, той може да има някои или всички от следните функции

Тревожността, учебните затруднения и депресията са често срещани, въпреки че разумът обикновено не е засегнат.

Въпреки тези проблеми, повечето мъже със синдром на Клайнфелтер ще имат нормален независим живот, като задържат връзки и работни места.

Може да ви бъде от полза да говорите с лекаря си за лечения и да обсъдите възможностите за семейно планиране. Полетите връзки на тази страница съдържат групи за поддръжка, където могат да се правят връзки с други мъже с синдром на Клайнфелтер.

Мъжете с синдром на Клайнфелтер обикновено са здрави, но при малко по-голям риск от средния

Как се диагностицира синдромът на Клайнфелтер?

Мъжки с синдром на Клайнфелтер се ражда с допълнителни X сексуални хромозоми в клетките си – XXY, вместо обичайния XY (вижте полето в тази страница за обяснение на половите хромозоми).

Тази втора Х хромозома носи допълнителни екземпляри от гени, които пречат на развитието на тестисите.

Какви процедури са на разположение?

Някои мъже ще имат по-лека форма на синдром на Клайнфелтер, където имат само XXY хромозоми в някои от клетките си, а не всички. Това е известно като синдром на мозайка Klinefelter.

Обикновените лекари могат да подозират синдрома на Клайнфелер след физическо изследване на гениталиите и гръдния кош на пациента и тестване на проба от кръв или урина за наличие на анормални хормонални нива.

Диагнозата може да бъде потвърдена след нареждане на генетичен тест, който включва изпращане на кръвна проба в лаборатория, за да се провери дали има допълнителна X хромозома (хромозомите могат да се видят под мощен микроскоп).

Синдромът на Клайнфелтер не може да бъде излекуван, тъй като няма начин да се фиксира допълнителната хромозома, но лечението и терапията могат да помогнат, включително

TRT включва предписване на лекарство, съдържащо хормон подобен на тестостерон.

Може да се приема под формата на гелове или пластири или да се прилага като инжекции за коригиране на хормоналния дефицит.

Повече информация и поддръжка

Тя не може да обърне безплодието, но може да лекува и предотвратява много от типичните черти на синдрома на Клайнфелтер.

Мъжки и женски полови хромозоми

В идеалния случай трябва да се направи оценка по време на нормалния пубертет около 12-годишна възраст. Дори и да не е необходима, трябва да се направи повторна оценка в средата до късно тийнейджърите, тъй като недостатък може да се появи само при Този етап нататък.

Ако е необходимо, TRT помага при нормално развитие по време на пубертета, като дълбок глас, лицева и телесна коса, както и увеличаване на мускулната маса (въпреки че няма да причини нарастване на тестисите). Той също така трябва да подобри плътността на костите и да намали риска от фрактури.

Препоръката към възрастен ендокринолог (специалист по хормоналните нарушения) според възрастта е необходима. Специалистът може да направи съответните оценки.

Асоциацията на Синдром на Клайнфелтер Великобритания

Организацията Клайнфелтер

Свържете се със семейство

Сексът ви се определя от гените на половите хромозоми.

Бебетата наследяват две полови хромозоми – хромозома X от майка си и хромозома X или Y от баща им.

Обикновено женското бебе има две Х хромозоми (XX), а мъжкият има една X и една Y (XY).

Мъжът с Klinefelter има едно допълнително копие на X хромозомата (XXY), но е напълно мъжки поради наличието на Y хромозомата.

6.10 /

6.10 /

DCD, известен също като диспраксия, е състояние, засягащо физическата координация, която се развива в детството