Неврофиброматоза тип 2

Неврофиброматозата е общото име за редица генетични състояния, които причиняват нарастване на туморите по нервите.

Туморите са ненормални тъкани. При неврофиброматозата туморите обикновено не са ракови (доброкачествени).

Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е най-честият тип, засягащ около 1 на 3 000 раждания. Това е покрито отделно – прочетете за неврофиброматоза тип 1.

Тези страници се фокусират върху неврофиброматоза тип 2 (NF2) – по-рядък тип, засягащ около 1 на 33 000 души.

Почти всички с NF2 развиват тумори на нервите, които са отговорни за слуха и равновесието. Те обикновено причиняват симптоми като

Туморите също могат да се развият в мозъка или гръбначния мозък, или в нервите на ръцете и краката. Това може да причини симптоми като слабост в ръцете и краката и постоянни главоболия.

Какви са симптомите на NF2?

Прочетете повече за симптомите на NF2.

NF2 се причинява от генетична мутация, която е постоянна промяна в ДНК последователността, която съставлява ген. В резултат на това растежът на нервната тъкан не се контролира правилно.

При половината от всички случаи на NF2, генетичната мутация се предава от родител на детето си. В други случаи генетичната мутация изглежда се развива спонтанно (спорадична мутация).

Въпреки че има генетични тестове, които могат да се извършват по време на бременност, за да се провери дали детето ви ще има NF2, повечето случаи се диагностицират чрез тестове след раждането.

Прочетете повече за причините за NF2 и диагностициране на NF2.

Понастоящем няма лечение за NF2. Лечението включва редовен мониторинг и лечение на каквито и да е проблеми, тъй като те се появяват.

Каква е причината?

Хирургията може да се използва за отстраняване на повечето тумори, въпреки че носи риск от причиняване на проблеми, като пълна глухота или слабост на лицето. Следователно рисковете и потенциалните ползи трябва да бъдат внимателно обмислени преди лечението.

Повечето хора с NF2 в крайна сметка развиват значителна загуба на слуха и често се възползват от изучаването на устните, като четат или използват слухов апарат. Понякога могат да се вмъкнат специални импланти, за да се подобри слуха на човек.

NF2 има тенденция да се влошава с течение на времето, въпреки че скоростта, с която това се случва, може да варира значително. Въпреки това, повечето хора с NF2 в крайна сметка губят напълно слуха си, а някои хора се нуждаят от инвалидна количка или друг тип мобилно устройство.

Туморите, които се развиват в мозъка и гръбначния мозък, могат да причинят натоварване на тялото и да скъсят продължителността на живота. Въпреки това подобрените техники, използвани за диагностициране, наблюдение и лечение на състоянието, се смята, че са увеличили продължителността на живота и подобриха качеството на живот за много хора с NF2.

Как се лекува?

Прочетете повече за лечението на NF2.

Фондация “Невро” е благотворителна организация, която има за цел да подобри живота на хората с неврофиброматоза (тип 1 или тип 2).

За повече информация посетете уеб сайта на фондация “Невро”, обадете се на телефон 020 8439 1234 или на имейл info@nfauk.org.

Фондация “Невро”