Нарушения на сексуалното развитие (DSD)

Разстройства на сексуалното развитие (DSD) са група от редки заболявания, при които репродуктивните органи и гениталиите не се развиват според очакванията.

Ако имате DSD, ще имате смесица от мъжки и женски сексуални характеристики.

Може да имате сексуални хромозоми (пакети от гени), обикновено свързани с това, че сте женски (XX хромозоми) или мъжки (XY хромозоми), но репродуктивните ви органи и гениталиите може да са от противоположния пол, не ясно мъжки или женски (двусмислени или атипични) , Или смес от двете.

Това се случва поради разликата с генетичния ви състав и / или как реагирате на половите хормони в тялото си. Тези условия могат да бъдат наследени, но често се случват случайно без видима причина.

Прочетете повече за гените и генетиката.

Има различни видове DSD и всяка от тях има различна причина. По-долу са дадени няколко примера.

Видове DSD

Някои хора имат XX (женски) хромозоми с нормални яйчници и утроба, но техните полови органи изглеждат двусмислени или мъжки. Например, те могат да имат разширен клитор, наподобяващ пенис, а долната му влагалищна вагина може да бъде затворена.

Лекарите се позовават на това условие като 46, XX DSD.

Най-честата причина е състояние, наречено вродена надбъбречна хиперплазия (CAH). Ако детето ви има CAH, липсва конкретен ензим (протеин), който тялото му трябва да произведе хормони, наречени кортизол и алдостерон.

Без тях тялото произвежда повече андрогени (мъжки полови хормони). Ако засегнатото дете е женско, тогава повишените нива на андроген преди раждането причиняват гениталите да станат по-мъжки по външен вид.

Това състояние може да доведе до сериозни здравни проблеми, като животозастрашаващи бъбречни проблеми, които трябва да бъдат лекувани възможно най-скоро.

За поддръжка и повече информация за CAH можете да посетите групата за поддръжка на CAH.

Какво се случва след раждането

Някои жени имат XY (мъжки) хромозоми, но външните им полови органи могат да изглеждат изцяло женски или атипични. Утробата може да присъства или да отсъства, а тестисите могат да отсъстват или да не се образуват правилно.

Лекарите се позовават на това състояние като 46, XY DSD.

Има няколко различни причини за това състояние. Една от възможните причини е синдромът на андрогенна нечувствителност (AIS), при който тялото пренебрегва андрогените или е нечувствителна към тях, така че развитието е женско. Тестисите обикновено остават в тялото им и утробата не се развива.

AIS се смята, че се случва при около една на всеки 20 000 раждания, въпреки че точните цифри са неизвестни.

Съвети за родители на по-големи деца

За поддръжка и повече информация за AIS можете да посетите Групата за поддръжка на AIS.

Хората с този много рядък тип DSD имат както яйчникова, така и тестикуларна тъкан (например, един яйчник и един тестис), а гениталиите им могат да изглеждат женски, мъжки или комбинация от двете.

Повечето хора с този тип DSD имат XX (женски) хромозоми и въпреки че причината обикновено не е ясна, някои случаи са свързани с генетичен материал, който обикновено се намира на хромозомата на Y, която се губи на Х хромозомата. Лекарите се позовават на това състояние като 46, XX овуластична DSD.

Ако мислите, че имате DSD

Някои хора нямат нито XY, нито XX хромозоми – например, те могат да имат само една X хромозома (XO), или могат да имат допълнителна хромозома (XXY).

Физически, половите органи обикновено се формират като мъжки (тестиси и пенис) или женски (яйчници, матка и вагина), но те не могат да преминат през нормално сексуално развитие в пубертета. Например, дете с женски полови органи не може да започне да има периоди и може да има малки гърди.

Лекарите се позовават на това състояние като половата хромозома DSD.

Около един от 600 новородени момчета ще имат генетично състояние синдром Клайнфелтер, което означава, че те се раждат с допълнителна Х хромозома (XXY). Възрастните мъже със синдром на Клайнфелтер може да не са в състояние да произведат достатъчно тестостерон, половия хормон, отговорен за развитието на мъжките характеристики и важни за поддържане на костната сила, либидото и плодородието при мъжете.

При момичетата или жените със синдром на Търнър липсва Х-хромозома, което означава, че те обикновено са безплодни и височината им е по-малка от средната.

Някои жени се раждат с недостатъчно развита или липсваща утроба, шийката на матката и горната вагина, но яйчниците и външните гениталии (вулвата) все още присъстват и все още развиват гърди и космически коси, когато стареят.

Подкрепа групи

Това е известно като рокитански синдром (наричан още Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser или синдром на MRKH). Предполага се, че засяга около една на всеки 4 000 до 5 000 женски.

Причината за рокританския синдром не е ясна, но не е свързана с хромозомите, защото момичетата и жените с него имат нормалните ХХ хромозоми.

терминология

Често първият знак на Рокритски синдром е, че едно момиче не започва периоди. Сексът също може да е труден, защото вагината е по-къса от нормалното.

Тъй като нямат утроба, жените с рокритски синдром не могат да забременеят, но понякога е възможно да се вземат яйца от яйчниците, да се оплодят и да се имплантират в друга жена (заместител).

За подкрепа и повече информация за родитанския синдром можете да посетите уебсайтовете на Living MRKH, организацията MRKH и Бостънския център за здраве на младите жени.

Някои случаи на DSD се подозират скоро след раждането поради очевидни признаци като неразкрити тестиси или атипичен или двусмислен генитален външен вид.

В такива случаи може да се извършат редица тестове, за да се потвърди диагнозата и да се идентифицират всички медицински проблеми, които могат да изискват незабавно лечение.

Тези тестове могат да включват допълнително физическо изследване на вашето бебе, извършено от специалист, ултразвуково сканиране за изследване на вътрешните им органи и кръвни изследвания.

Вашият екип може да ви посъветва да забавите регистрирането на раждането на детето си за няколко дни, докато тези тестове се извършват. След това резултатите ще ви бъдат обяснени и ще проведете дискусия със специалисти относно това дали да върнете бебето си като момче или момиче.

Необходимо е спешно лечение за DSD, но екипът от специалисти може да ви разкаже за вашите възможности относно незабавно или забавено лечение с хормонална терапия или хирургия.

Понякога DSD може да бъде диагностицирана, ако едно по-голямо дете не се развива нормално в пубертета. Например, детето ви може да не започне нормалните промени в пубертета или да започне пубертета, но да не започва периоди. Трябва да говорите с Вашия лекар, ако имате някакви притеснения относно развитието на детето си в пубертета.

Те трябва да отнасят вашето дете до специалист, обикновено консултант по педиатрична ендокринология или юношеска гинеколог.

Екип от различни специалисти в областта на здравеопазването ще работи заедно, за да разбере състоянието на вашето дете и да ви предложи теб и вашето дете за подкрепа и съвети.

Тъй като детето ви расте, те може да се нуждаят от хормонална терапия и психологическа подкрепа и те в крайна сметка могат да решат, че искат операция за промяна на физическия им вид. С правилната грижа и подкрепа много хора с DSD се справят с тяхното състояние и живеят щастливо.

Ако мислите или знаете, че имате DSD, има помощ и поддръжка.

Преди това трябва да говорите с Вашия лекар, тъй като те ще могат да ви насочат към екип от специалисти в областта на здравеопазването, които могат да Ви предложат съдействие и съвети.

Повечето хора с DSD остават с пола, на който са били назначени като бебе, но ако смятате, че пол, на който сте били назначени, не представлява кой сте, може да искате да промените пола си. Това ще бъде нещо, което можете да обсъдите с екипа си от специалисти.

Ако имате DSD, може да сте безплодни и може да се нуждаете от хормонална терапия и психологическа подкрепа, но правилната грижа и подкрепа могат да ви помогнат да се примирите с вашето състояние и да водите нормален живот.

Ако имате DSD или сте родител на дете, което го прави, може да се окаже полезно да се свържете или да се присъедините към група за поддръжка.

Тези групи често могат да предлагат повече информация и съвети за живеене с DSD и те може да са в състояние да ви свържат с други, които са били в подобна ситуация с вас.

Националните групи за поддръжка на DSD включват

Вашият екип може също да препоръча групи за поддръжка в района ви.

Нарушенията на сексуалното развитие (DSD) също понякога се наричат ​​интерсексуални условия.

Някои лекари също се позовават на човек с DSD като хермафродит. Този термин обаче се използва по-дълго, тъй като е подвеждащ и може да бъде нечувствителен.

DSDs не трябва да се бърка с дисфторията, свързана с пола, която също е известна като транссексуалност или е транссексуална. Джендърната дисфория е мястото, където репродуктивните органи и гениталиите се развиват нормално, но човек чувства, че тяхната полова идентичност (чувството за пола, който им е) не съответства на биологичния им пол.

12/11 /

12/11 /

Какво да очаквате в първите дни след раждането, включително външния вид на бебето, рождените белези, тестовете, фонанелите и очите