Мускулна дистрофия – Диагноза

Много различни методи могат да се използват за диагностициране на различните видове мускулна дистрофия (MD).

Възрастта, при която е диагностициран MD, ще варира в зависимост от това кога симптомите започват да се появяват.

Диагнозата ще включва някои или всички от следните етапи

Проучване на симптомите

В първия случай, посетете Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете имате някакви симптоми на ПМ. Ако е необходимо, Вашият лекар може да ви отведе в болница за допълнителни тестове.

Вашият лекар ще трябва да знае каквито и да е симптоми на ПМ, които вие или Вашето дете сте забелязали и кога са започнали да се появяват. Например вие или вашето дете може да бъде

Симптоми при малки деца

Определянето на първите симптоми, които се появяват, и определянето на това, кои мускули са засегнати, е особено полезно за диагностицирането на различни видове MD.

Дюшен е най-разпространеният тип MD при момчетата. Симптомите могат да се появят от раждането, но това е необичайно и признаците обикновено се появяват между 12 месеца и 3 години. Може да забележите, че детето ви има затруднения при ходене или катерене на стълби или че те падат по-често от другите деца.

Детето ви може също да е трудно да се изправи от седене на пода. Те могат да използват това, което е известно като маневрата на Геоуър за това. Това е мястото, където детето се изправя

Посетете своя лекар, ако подозирате, че детето Ви може да е с MD. Вашият лекар ще разгледа следното, когато прегледа Вашето дете

Ако има история на ДД в семейството ви, важно е да го обсъдите с Вашия лекар. Това може да ви помогне да определите какъв тип MD може да имате вие ​​или вашето дете.

Например, обсъждането на фамилната история на MD-пояса ще помогне на Вашия лекар да определи дали вашият тип MD е наследен като рецесивен или доминиращо състояние (вижте причините за MD за повече информация).

Проба от кръвта може да бъде взета от вената в ръката на вашето дете или дете, за да се тества за креатин киназа (протеин, който обикновено се намира в мускулните влакна).

Семейна история

Когато мускулните влакна са повредени, креатин киназата се освобождава в кръвта. Мускулното увреждане, причинено от някои видове MD, означава, че нивото на креатин киназата в кръвта често е по-високо от нормалното.

Кръвни тестове

Мускулна биопсия

Кръвна проба може също да се използва за генетично изследване и понякога това може да идентифицира причината за мускулни проблеми без необходимостта от мускулна биопсия.

Мускулната биопсия включва отстраняване на малка проба от мускулна тъкан чрез малък срез (разрез) или използване на куха игла, така че да може да се изследва под микроскоп и да се тества за протеини. Извадката обикновено се взема от крака или ръката, в зависимост от вида MD.

Анализирането на протеина в мускула може да помогне да се определи кой ген причинява MD и следователно кой тип MD имате. Например, хората с д-р Дюшен и Д-р Бекер имат твърде малко протеин дистрофин в мускулите си и това обикновено е променен размер.

Изследването на мускулната тъкан под микроскоп също може да помогне за диагностицирането на MD-пояса на крайниците. Здравият мускул се състои от тясно опаковани, равномерно оразмерени влакна. При хора с MD-пояс, тези влакна може да липсват, могат да бъдат с различни размери или да са заменени с мазнини.

Редица други тестове могат да бъдат използвани, за да разберете повече за разпространението и степента на всякакви мускулни увреждания. Това ще помогне на Вашия лекар да идентифицира или да потвърди типа MD, който имате. Лечението може да се насочи там, където е най-необходимо. Някои тестове са обяснени по-долу.

След като лекарят – обикновено генетик или невролог – има представа за това, какъв тип ДП може да се отрази върху вас или вашето дете, те могат да организират генетични тестове, за да разгледат това.

Генетичното тестване е по-лесно за някои видове мускулни състояния, така че може да бъде организирано на ранен етап, ако има съмнение за специфично състояние или след много други тестове, ако е по-трудно да се диагностицира.

Има много различни гени, които потенциално биха могли да бъдат отговорни за MD, така че би било скъпо и отнема много време да ги изпробвате. Генетичното тестване обаче понякога може да потвърди диагноза.

Други тестове

Например, ако сте диагностицирани с ДД “Дюшен”, могат да се правят тестове за проверка на мутация в ген на дистрофин, защото мутациите в този ген са пряко отговорни за състоянието.

Генетично тестване

Генетичното тестване може да се използва и за идентифициране на носители на МЗ и за извършване на пренатална диагностика (когато плодът се диагностицира преди раждането на бебето).

01/06 /

01/06 /

Разберете как да наследите физическите и поведенческите ви характеристики, както и да научите за тестване за генетични заболявания