Генетика – генетично наследство

Всяка клетка в тялото съдържа 23 двойки хромозоми. Една хромозома от всяка двойка е наследена от майка ти и една е наследена от баща ти.

Хромозомите съдържат гените, които наследите от родителите си. Възможно е да има различни форми на същия ген – наречени алели.

Например, за гена, който определя цвета на очите, може да наследявате кафяв алел от майка си и син алел от баща ви. В този случай ще свършите с кафяви очи, защото кафявият е доминантният алел. Различните форми на гени са причинени от мутации (промени) в ДНК кода.

Генетични мутации

Същото важи и за медицинските условия. Може да има дефектна версия на ген, която води до медицинско състояние и нормална версия, която може да не причини здравословни проблеми.

Дали детето ви завършва със здравословно състояние ще зависи от няколко фактора, включително

Преминаване на мутации

Генетични мутации се появяват, когато ДНК се променят, променяйки генетичните инструкции. Това може да доведе до генетично разстройство или промяна в характеристиките.

Мутациите могат да бъдат причинени от излагане на специфични химикали или излъчване. Например цигареният дим е пълен с химикали, които атакуват и увреждат ДНК. Това причинява мутации в гените на белодробните клетки, включително тези, които контролират растежа. С течение на времето това може да доведе до рак на белите дробове.

Мутациите също могат да възникнат, когато ДНК не се копира точно, когато клетката се раздели.

Мутациите могат да имат три различни ефекта. Те могат

Някои медицински състояния се причиняват директно от мутация в един ген, който може да бъде предаден на детето от родителите му. Те са известни като моногенни условия.

В зависимост от конкретното конкретно състояние моногенните условия могат да бъдат наследени по три основни начина. Те са описани по-долу.

За състояния, които са наследени в автозомно рецесивен модел, за да бъдат предадени на детето, и двамата родители трябва да имат копие на дефектния ген (те са “носители” на състоянието).

Нови мутации

Ако детето наследи само едно копие на дефектния ген, те ще бъдат носител на състоянието, но няма да имат самата болест.

Хромозомни състояния

Многофакторни условия

Ако майка и бащата носят и дефектния ген, има шанс един на всеки четири деца (25%) да наследят генетичното състояние и един шанс (50%) да бъде носител.

Примерите за генетични състояния, наследени по този начин, включват

За условия, които са наследени в автозомно доминиращ модел, който трябва да бъде предаден на детето, само един родител трябва да носи мутацията.

Ако един от родителите има мутацията, има шанс един на два (50%) да бъде предаден на всяко дете, което има двойката.

Примерите за генетични състояния, наследени по този начин, включват

Някои състояния се причиняват от мутация върху хромозомата X (една от половите хромозоми). Те обикновено са наследени в рецесивен модел – макар и по малко по-различен начин от автозомно-рецесивния модел, описан по-горе.

X-свързаните рецесивни състояния често не засягат женските в значителна степен, защото женските имат две X хромозоми, едната от които със сигурност ще бъде нормална и обикновено може да компенсира мутиралата хромозома. Въпреки това жените, които наследяват мутацията, ще станат носители.

Ако мъжът наследява мутацията от майка си (мъжете не могат да наследят X-свързани мутации от бащите си, защото ще получат Y хромозома от тях), той няма да има нормално копие на гена и ще развие състоянието.

Когато една майка носи носител на Х-свързана мутация, всяка от дъщерите, които имат, има шанс от един на двама (50%) да се превърне в носител и всеки син, който има, има вероятност да получи наследство от един на два (50%) ,

Когато бащата има Х-свързано състояние, синовете му няма да бъдат засегнати, защото той ще предаде на тях хромозома Y. Но всички дъщери, които има, ще станат носители на мутацията.

Примерите за генетични състояния, наследени по този начин, включват

Въпреки че генетичните заболявания често се наслеждават, това не винаги е така. Някои генетични мутации могат да се появят за първи път, когато се правят сперматозоиди или яйцеклетки, когато спермата опложда яйцеклетка или когато клетките се разделят след оплождането. Това е известно като “de novo” или “спорадична” мутация.

Някой с нова мутация няма да има семейна история на състояние, но може да е изложен на риск да предаде мутацията на децата си. Те също така могат да имат или са изложени на риск от развитие на самата форма на заболяването.

Примери за състояния, които често са причинени от de novo мутация, включват някои видове мускулна дистрофия, хемофилия и тип 1 неврофиброматоза.

Някои състояния не са причинени от мутация на специфичен ген, а от аномалия в хромозомите на човек – като твърде много или твърде малко хромозоми, а не от нормалните 23 двойки.

Примерите за състояния, причинени от хромозомни аномалии включват

Въпреки че това са генетични заболявания, по принцип те не са наследени. Вместо това, те обикновено се появяват случайно в резултат на проблем преди, по време на или скоро след оплождането на яйцеклетка от спермата.

Много малко здравни условия са причинени само от гени – повечето се дължат на комбинацията от гени и фактори на околната среда. Екологичните фактори включват фактори за начина на живот, като диета и упражнения.

Около десетина гени определят повечето човешки характеристики, като например височината и вероятността за развитие на общи условия.

Гените могат да имат много варианти, а изследванията на целия геном (целия набор от гени) при голям брой индивиди показват, че тези варианти могат да увеличат или намалят шансовете на даден човек да има определени условия. Всеки вариант може само да увеличи или намали шансовете за състояние много леко, но това може да се добави към няколко гена.

При повечето хора генните варианти се балансират, за да дадат среден риск за повечето условия, но в някои случаи рискът е значително над или под средното. Смята се, че е възможно да се намали рискът, като се променят факторите на околната среда и начина на живот.

Например, коронарните сърдечни заболявания (когато кръвоснабдяването на сърцето е блокирано или прекъснато) може да работи в семейства, но лоша диета, пушене и липса на физически упражнения също могат да увеличат риска от развитие на заболяването.

Изследванията показват, че в бъдеще ще бъде възможно отделните хора да разберат какви условия те най-вероятно ще развиват. След това може да бъде възможно да намалите значително шансовете за развитие на тези условия, като направите подходящ начин на живот и промени в околната среда.

07/08 /

07/08 /

Прочетете за кистозна фиброза – генетично състояние, при което белите дробове и храносмилателната система се запушват с слуз