Амниоцентеза – резултати

След като е извършена амниоцентеза, пробата от амниотична течност ще бъде изпратена в лаборатория за тестване.

Първите резултати трябва да са налични в рамките на три работни дни и това ще ви каже дали е открит сериозен хромозомен проблем като синдрома на Даун.

Ако се проверяват и редки условия, може да отнеме две до три седмици или повече, за да се върнат резултатите.

Получаване на резултатите

Обикновено можете да изберете дали да получите резултатите по телефона или по време на среща в болница или у дома. Ще получите писмено потвърждение на резултатите.

Очаква се амниоцентезата да даде окончателен резултат в около 98-99% от случаите.

Колко надеждни са резултатите?

Въпреки това, той не може да тества всеки дефект при раждане и в малък брой случаи не е възможно да се получи окончателен резултат.

За много жени, които имат амниоцентеза, резултатите от процедурата ще бъдат “нормални”. Това означава, че никое от генетичните заболявания, които са били изследвани, не са открити в бебето.

Обикновеният резултат обаче не гарантира, че бебето ви ще бъде напълно здравословно, тъй като тестът проверява само за състояния, причинени от дефектни гени и не може да изключи всяко възможно генетично разстройство.

Ако вашият тест е “положителен”, вашето бебе има едно от разстройствата, за които е било изследвано. В този случай последиците ще бъдат напълно обсъдени с вас и ще трябва да решите как да продължите.

Ако тестът установи, че вашето бебе ще се роди с генетично заболяване, ще говорите с редица специалисти за това какво означава това.

Това може да бъде вашата акушерка, лекар с опит в детските генетични заболявания, генетик и / или генетичен консултант.

Те ще могат да ви дадат подробна информация за състоянието – включително проблемите, които детето може да има, лечението и подкрепата, от която се нуждаят, и дали продължителността на живота им ще бъде засегната – за да ви помогне да решите какво да правите.

Какво означават резултатите

Няма лечение за повечето генетични заболявания, така че ще трябва да разгледате внимателно вашите възможности. Вашите основни опции са

Какво се случва, ако се установи проблем

Това може да е много трудно решение, но не е нужно да го правите сами.

Освен че обсъждате с специалисти в областта на здравеопазването, говорете с партньора си и говорете с близки приятели и семейство, ако смятате, че това може да помогне. Благотворителните антенални резултати и избори (ARC) също могат да предложат подкрепа и безпристрастна информация.

Разберете как да наследите физическите и поведенческите ви характеристики, както и да научите за тестване за генетични заболявания

Следващите стъпки, ако скрининговите тестове показват, че нещо може да е погрешно

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което обикновено причинява известно ниво на увреждане при ученето и редица физически особености