Автозомно доминантно полицистично бъбречно заболяване – диагностика

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) има тенденция да бъде диагностицирано при възрастни над 30 години, тъй като симптомите обикновено не се развиват до този етап.

Когато поставяте диагноза, Вашият лекар ще попита за вашите симптоми и медицинската история на вашето семейство. Ако бъбреците ви се увеличат, Вашият лекар може да бъде в състояние да ги усети в корема (корема).

Вашият лекар може също така да организира извършването на някои от описаните по-долу тестове.

Урина и кръвни тестове

Вашият лекар ще измерва кръвното Ви налягане, за да види дали е по-високо от нормалното. Те могат да извършват и други тестове, като например

Ефективен начин да прецените колко добре функционират бъбреците е да изчислите скоростта на гломерулна филтрация (GFR). GFR е мярка за броя на милилитри (мл) кръв, които бъбреците ви могат да филтрират отпадъчните продукти за минута. Здравата двойка бъбреци трябва да може да филтрира повече от 90ml в минута.

Сканира

Трудно е GFR да се измерва директно, така че се оценява с помощта на формула. Резултатът се нарича прогнозен GFR или eGFR. Изчисляването на вашия EGFR включва вземане на кръвна проба и измерване нивата на отпадъчен продукт, наречен креатинин, като се вземат предвид възрастта, пола и етническата група.

Ако нивата на креатинина са по-високи от нормалното, това предполага, че бъбреците ви може да не филтрират кръвта толкова ефективно, колкото би трябвало да са. Ниският процент на eGFR (15-29ml на минута) би предположил, че бъбреците ви не успяват. При eGFR по-малко от 10 ml на минута е необходимо бъбречно заместване с диализа или бъбречна трансплантация.

Прочетете нашата страница за диагностициране на бъбречни заболявания за повече информация за това какво означават резултатите от EGFR.

Вашият лекар ще Ви уреди също така да имате ултразвуково сканиране, за да търсите кисти в бъбреците или други органи, като черния дроб.

Това е безболезнена процедура, която включва преминаване на сонда през кожата над бъбреците. Сондата издава високочестотни звукови вълни, които се използват за създаване на изображение на вътрешността на тялото ви.

В някои случаи вашият лекар може да организира сканиране с компютъризирана томография (СТ) или сканиране с магнитен резонанс (ЯМР) за вас. Те показват бъбреците по-подробно.

Ако имате семейна история на мозъчни аневризми, ще бъдете посъветвани да имате MRI сканиране. Аневризма на мозъка е издуване в една от кръвоносните съдове в мозъка, причинено от слабост в стената на кръвоносните съдове.

Прожекция

Прочетете повече за диагностицирането на мозъчните аневризми.

Проверката на хора, за които е известно, че са изложени на риск от развиване на ADPKD поради фамилна анамнеза за състоянието, е спорен въпрос в медицинската общност.

Някои твърдят, че скринингът постига малко, тъй като понастоящем няма лечение за спиране на развитието на ADPKD.

Казвайки на човек, че има ADPKD и има вероятност да развие бъбречна недостатъчност по-късно в живота, може също да предизвика много стрес и тревожност.

Други експерти твърдят, че въпреки че не можете да предотвратите ADPKD, можете да лекувате високото кръвно налягане (хипертония), свързано със състоянието, което може да намали риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване. Ако диагнозата е известна, усложненията няма да дойдат като изненада и могат да бъдат лекувани своевременно и по подходящ начин.

Ако смятате да бъдете подложен на скрининг за ADPKD или смятате да подложите на детето си изследване за състоянието, обсъдете предимствата и недостатъците на скрининга с Вашия лекар, партньор и семейство.

Има два метода, използвани за потвърждаване на диагнозата ADPKD. Това са

Важно е обаче да сте наясно, че нито един от тестовете не е напълно точен, а може и да не откриват ADPKD, дори ако имате състояние.

Прочетете за ултразвуковите сканирания, включително как работят, как се извършват и дали съществуват рискове или странични ефекти